Starši sami organizirali razvoj genske terapije za redek genetski sindrom

Med štirimi stenami

recording logo

Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko genetsko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to genetsko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to genetsko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to genetsko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.

Starši sami organizirali razvoj genske terapije za redek genetski sindrom

Med štirimi stenami

Zgodba malega Urbana, pri katerem so odkrili redko genetsko napako gena CTNNB1, se je v preteklem tednu že razširila po Sloveniji in svetu. Navdihujoča je predvsem zaradi njegovih staršev, ki so z znanstveno pismenostjo in osebno vztrajnostjo našli pot do zdravila za to genetsko napako, ki še vedno velja za neozdravljivo. Preučili so študije o tem sindromu in se povezali z njihovimi avtorji ter drugimi znanstveniki, ki se ukvarjajo z razvojem genskih terapij za okvarjene gene. Tako zdaj vodijo projekt razvoja zdravila za to genetsko napako, ki združuje znanstvenike s specialnimi znanji. V projekt so vložili vse, kar imajo, kar pa manjka, pa bodo poskusili zbrati prek množičnega financiranja. Rezultat tega projekta ne bo le zdravilo za Urbana, pač pa tudi za druge otroke s to genetsko napako. O podrobnostih se je Cirila Štuber pogovarjala s Špelo Miroševič, Urbanovo mamo.